小児遺伝科

この専門分野について

小児の遺伝性疾患は、お子さまの遺伝子や染色体の変化によって生じる病気です。親から受け継がれる場合もあれば、新たな変化によって生じる場合もあり、成長、発達、さまざまな臓器や身体機能に影響を及ぼすことがあります。重症度も病気によって大きく異なります。早期に診断することで、ご家族は治療や支援サービス、定期的な経過観察をできるだけ早く受けられます。

遺伝医療の専門医は、最新の検査を用いて診断を明確にし、その結果がお子さまとご家族にとってどのような意味を持つのかを説明するとともに、他の診療科と連携して診療を進めます。多くの疾患は、遺伝学的検査や画像検査によって出生前に確認できます。トルコを訪れるご家族は、今後の妊娠で同じ疾患が生じるリスクについてもカウンセリングを受けられます。

• 染色体分析と遺伝学的検査を行います。
• ご家族への遺伝カウンセリングを行います。
• 発達の遅れや先天異常を評価します。
• 代謝性疾患の診断と経過観察を行います。